广西凭祥市3146例孕妇地中海贫血筛查分析
【摘要】目的 探讨凭祥市孕妇产前地中海贫血筛查状况，为基层地中海贫血防治工作提供参考依据。方法 采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查，MCV、MCH其中一项异常者作为孕妇地中海贫血筛查表型阳性。结果 3146例孕妇中，MCV、MCH其中一项异常的有1012例，地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。结论 加强孕期地中海贫血筛查，避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。
【关键词】孕妇 地中海贫血 筛查
地中海贫血（Thalassemia）是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病，是人类最常见的单基因遗传病之一。世界卫生组织2008年流行病学调查显示，全世界人口的α地贫的基因携带者为20%。我国的高发区主要分布于长江以南各省区，其中以广西、广东和海南三省（区）发生率最高的地区。广西自治区2010年的地贫流调显示，地中海贫血和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24.51%，其中以百色、崇左地区最高，地贫基因携带高达25.62%[1]。而崇左市又以凭祥市发生率最高，据《广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析》显示凭祥市中学生地中海贫血携带者高达34.55%[2]，明显高于全区水平。因此，为减少地贫儿出生，做好孕妇地中海贫血筛查是我市当务之急，而凭祥市是一个边境地区的县级市，经济、医疗卫生还比较落后，为减轻孕妇经济负担，在孕期先进行血常规MCV、MCH检测，如这两项其中一项异常，建议夫妇双方再做地中海贫血基因诊断。
资料与方法
1.1 对象 对近3年来在我院门诊建立保健卡册且做血常规MCV、MCH检查的孕妇作为分析对象。
1.2 仪器与试剂 仪器使用日本产的sysmex-poch-100，试剂由原厂家配套。
1.3 方法 采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查。
1.4 结果判断 MCV＜79fl，MCH＜27pg为异常，其中一项异常均诊断为地中海贫血筛查表型阳性。
2 结果
2.1 地贫筛查表型阳性结果情况 3146例孕妇地中海贫血筛查中，MCV、MCH双项阳性637例，MCV单项阳性193例，MCH单项阳性182例，总阳性共1012例。由此可见我市孕妇地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。
2.2 不同民族地贫筛查结果 凭祥市是壮族居住地，占86左右%。本次筛查以汉族、壮族其也少数民族统计（以户口本上所用民族为依据）。结果汉族检测315例，地贫表型阳性95例，阳性率30.15%；壮族检测2705例，地贫表型阳性878例，阳性率为32.45%；其他少数民族检测126例，地贫表型阳性39例，阳性率为30.95%。结果见表1。各民族之间检出地贫表型阳性率比较，差异无统计学意义。
2.3 不同年代出生人口地贫筛查结果 按20年世纪70、80和90年代出生人口分级统计。70年代出生检测759例，地贫表型阳性242例，阳性率为31.88%；80年代检测2265例，地贫表型阳性731例，阳性率为32.27%；90年代检测人数122例，地贫表型阳性39例，阳性率为31.96%。结果见表2。3个年代出生人口检出地贫表型阳性率比较，差异无统计学意义。 表1 不同民族地贫筛查结果
3 讨论
地贫是一组遗传性疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。其遗传规律是：地中海贫血基因携带者与正常人婚配，其每次怀孕，他们的后代将有1/2的概率生出地贫基因携带者，有1/2的概率生出基因型正常胎儿，其后代患病的概率为0；只有同型地中海贫血基因携带者婚配时，将有1/4的概率生出地中海贫血患儿，1/2的概率生出携带者，1/4的概率生出正常基因的胎儿[3]。目前地中海贫血尚无比较好的治疗方法，对重型地贫需高量输血联合去铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植是目前根治本病的唯一治疗方法，但手术复杂，费用昂贵，普通老百姓难以承受，而且很难找到配对的干细胞。基因治疗仍在试验研究阶段。但地中海贫血可以预防，开展人群普查和遗传咨询做好婚前和孕期指导，对预防本病有重要意义。采用基因分析方法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型地贫胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免重型地贫儿出生，是目前预防本病行之有效的办法。本调查表明，地中海贫血筛查表型阳性率32.16%，这与《广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析》报告“凭祥市中学生地中海贫血携带率为34.55%”相接近，说明以血常规MCV、MCH作为地中海贫血筛查具有临床意义，适合基层医疗保健机构初步对孕妇进行地中海贫血的筛查，但值得注意的是MCV在79fl和82fl之间有可能还存在漏诊，因此建议MCV提到82fl作为异常指标比较好。不同民族之间发病差异不明显，可能与本地虽为壮族聚居地，但壮汉杂居，经多代人的通婚繁衍，各民族之间基因同化有关。不同年代出生人口间发病差异不明显，可能与本地是边穷少数民族地区，经济相对落后，宣传力度不够，人们对地贫的防治知识贫乏，预防意识淡薄，加上没有专项经费防治，预防措施跟不上等诸多原因有关。因此，下一步工作重点是加大宣传力度，增加政府投入，全面落实预防措施，如全面免费开展婚前和产前地贫筛查，加强地贫与婚育咨询与指导，以避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。
参 考 文 献
[1]陈荔丽.广西地中海贫血防治计划培训教材,[M],2010：1.
[2]李向阳，蓝静，广西崇左市地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析[J]中华流行病学杂志2009，30（6）：36.
[3]徐湘民，张新华，陈荔丽，《地中海贫血预防控制操作指南》[M] 北京人民军医出版社2011，3：147.
【关键词】孕妇 地中海贫血 筛查
地中海贫血（Thalassemia）是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病，是人类最常见的单基因遗传病之一。世界卫生组织2008年流行病学调查显示，全世界人口的α地贫的基因携带者为20%。我国的高发区主要分布于长江以南各省区，其中以广西、广东和海南三省（区）发生率最高的地区。广西自治区2010年的地贫流调显示，地中海贫血和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24.51%，其中以百色、崇左地区最高，地贫基因携带高达25.62%[1]。而崇左市又以凭祥市发生率最高，据《广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析》显示凭祥市中学生地中海贫血携带者高达34.55%[2]，明显高于全区水平。因此，为减少地贫儿出生，做好孕妇地中海贫血筛查是我市当务之急，而凭祥市是一个边境地区的县级市，经济、医疗卫生还比较落后，为减轻孕妇经济负担，在孕期先进行血常规MCV、MCH检测，如这两项其中一项异常，建议夫妇双方再做地中海贫血基因诊断。
资料与方法
1.1 对象 对近3年来在我院门诊建立保健卡册且做血常规MCV、MCH检查的孕妇作为分析对象。
1.2 仪器与试剂 仪器使用日本产的sysmex-poch-100，试剂由原厂家配套。
1.3 方法 采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查。
1.4 结果判断 MCV＜79fl，MCH＜27pg为异常，其中一项异常均诊断为地中海贫血筛查表型阳性。
2 结果
2.1 地贫筛查表型阳性结果情况 3146例孕妇地中海贫血筛查中，MCV、MCH双项阳性637例，MCV单项阳性193例，MCH单项阳性182例，总阳性共1012例。由此可见我市孕妇地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。
2.2 不同民族地贫筛查结果 凭祥市是壮族居住地，占86左右%。本次筛查以汉族、壮族其也少数民族统计（以户口本上所用民族为依据）。结果汉族检测315例，地贫表型阳性95例，阳性率30.15%；壮族检测2705例，地贫表型阳性878例，阳性率为32.45%；其他少数民族检测126例，地贫表型阳性39例，阳性率为30.95%。结果见表1。各民族之间检出地贫表型阳性率比较，差异无统计学意义。
2.3 不同年代出生人口地贫筛查结果 按20年世纪70、80和90年代出生人口分级统计。70年代出生检测759例，地贫表型阳性242例，阳性率为31.88%；80年代检测2265例，地贫表型阳性731例，阳性率为32.27%；90年代检测人数122例，地贫表型阳性39例，阳性率为31.96%。结果见表2。3个年代出生人口检出地贫表型阳性率比较，差异无统计学意义。 表1 不同民族地贫筛查结果
3 讨论
地贫是一组遗传性疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。其遗传规律是：地中海贫血基因携带者与正常人婚配，其每次怀孕，他们的后代将有1/2的概率生出地贫基因携带者，有1/2的概率生出基因型正常胎儿，其后代患病的概率为0；只有同型地中海贫血基因携带者婚配时，将有1/4的概率生出地中海贫血患儿，1/2的概率生出携带者，1/4的概率生出正常基因的胎儿[3]。目前地中海贫血尚无比较好的治疗方法，对重型地贫需高量输血联合去铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植是目前根治本病的唯一治疗方法，但手术复杂，费用昂贵，普通老百姓难以承受，而且很难找到配对的干细胞。基因治疗仍在试验研究阶段。但地中海贫血可以预防，开展人群普查和遗传咨询做好婚前和孕期指导，对预防本病有重要意义。采用基因分析方法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型地贫胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免重型地贫儿出生，是目前预防本病行之有效的办法。本调查表明，地中海贫血筛查表型阳性率32.16%，这与《广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析》报告“凭祥市中学生地中海贫血携带率为34.55%”相接近，说明以血常规MCV、MCH作为地中海贫血筛查具有临床意义，适合基层医疗保健机构初步对孕妇进行地中海贫血的筛查，但值得注意的是MCV在79fl和82fl之间有可能还存在漏诊，因此建议MCV提到82fl作为异常指标比较好。不同民族之间发病差异不明显，可能与本地虽为壮族聚居地，但壮汉杂居，经多代人的通婚繁衍，各民族之间基因同化有关。不同年代出生人口间发病差异不明显，可能与本地是边穷少数民族地区，经济相对落后，宣传力度不够，人们对地贫的防治知识贫乏，预防意识淡薄，加上没有专项经费防治，预防措施跟不上等诸多原因有关。因此，下一步工作重点是加大宣传力度，增加政府投入，全面落实预防措施，如全面免费开展婚前和产前地贫筛查，加强地贫与婚育咨询与指导，以避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。
参 考 文 献
[1]陈荔丽.广西地中海贫血防治计划培训教材,[M],2010：1.
[2]李向阳，蓝静，广西崇左市地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析[J]中华流行病学杂志2009，30（6）：36.
[3]徐湘民，张新华，陈荔丽，《地中海贫血预防控制操作指南》[M] 北京人民军医出版社2011，3：147.
