汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告

【关键词】  汪受传;21-三体综合征;干疳证

　　1病例介绍

　　翟某，女，13月，2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余”初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎”，高热后出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗(具体用药不详)半月余无明显改善，患儿家长要求自动出院。现患儿咳嗽阵作，无力，无恶寒发热，无气喘气促，两目上视，双侧手掌后伸，角弓反张，体温偏低，不欲进食，每日仅进食少量乳汁，每天约30 mL，大小便可，寐可。患儿出生时因特殊面容在某医院诊断为“21-三体综合征”。有先天性心脏病病史，已手术治疗。1年来先后患肺炎5次，出生时身高、体质量在正常范围。孕1产1，足月顺产，妊娠时母28岁，父30岁，非近亲结婚，母孕期无患病史，无毒物、化学物质接触史。多次产检无异常。体格检查:T<36 ℃，神志尚清，精神萎靡，安静少动，嗜睡，啼哭声低弱，呼吸微弱，触及口唇未能引起吸吮动作。生长发育迟缓，反应迟钝，四肢不温，眼眶凹陷，眼距增宽，眼裂缩小，鼻梁平塌，颈项僵硬，舌常伸出口外，项背呈反弓状，肺部听诊两肺呼吸音低，心前区可闻及杂音，腹部凹陷，皮下脂肪缺失，皮肤干枯，下肢肌力低下，双手拇指、食指肌张力增强。体格发育明显落后，舌质光红。中医辨证属气血阴阳亏虚。治以益气养阴，回阳救逆。拟方西洋参5 g、黄芪10 g、茯苓5 g、当归5 g、熟地黄5 g、附片2 g、炙甘草3 g、炒麦芽10 g、炙龟板10 g，4剂，水煎服，每日1剂。因本院药房缺人参，嘱家长自购白参5 g加入，并建议给予补液治疗，家长拒绝。

　　二诊：患儿2 d后复诊，咳声稍响，食量渐增，喉中吼声大减，形体羸弱，眼眶凹陷，二便调，晚间肢体抽搐，两目上视，舌质红，苔少。辨证同前，前方加减：西洋参5 g、麦冬5 g、五味子3 g、炙龟板10 g、红参4 g、炙黄芪8 g、熟地黄5 g、白参5 g、附片2 g、炒麦芽10 g、蝉蜕3 g，30剂。

　　2009年5月30日三诊：患儿抽搐发作较前明显减少，每日抽搐发作3～4次，每次持续几秒钟，体质量增加约250 g，仍不愿主动进食，智力发育差，不识人，不会说话，不会笑，大便干，2～3日1次，每天进食约50 mL，睡眠时间少，囟门坍塌。辨证气阴亏虚，肝风内动。治以益气养阴，祛风平肝。处方：西洋参10 g、白参5 g、炙黄芪10 g、煅龟板10 g、熟地黄6 g、肉苁蓉10 g、炙鳖甲10 g、生首乌6 g、钩藤6 g、炒谷麦芽10 g，30剂。

　　2009年7月11日四诊：患儿症状平稳，每日食用牛奶约60～80 mL，患儿仍无意识，呼之不应，睡眠差，手指仍钩状，但平时可伸展，体质量增长约1 kg，皮下脂肪出现，易吐乳，现无双目上视，可平视。喂食时可张口，触及口唇能引起吸吮动作。哭声较前响亮。无法扶坐，无法抓眼前物品，大便2日一行。辨证先天肾亏，肝木妄动。治以补肾平肝为主。处方为熟地黄5 g、紫河车5 g、茯苓5 g、枸杞子5 g、钩藤5 g、煅龟板5 g、石菖蒲5 g、白参5 g、益智仁5 g、炙甘草3 g、鹿角霜5 g、炒麦芽6 g，30剂。

2009年8月15日五诊：患儿体质量增加约3 kg，现体质量6.5 kg，每日牛奶已增至700 mL余，且逐渐添加辅食。患儿抽搐较前好转，哭声较前响亮，牙齿尚未萌出，颈软不能抬，舌淡紫、苔少。处方：熟地黄6 g、枸杞子6 g、淮山药6 g、紫河车6 g、煅龟板6 g、白参5 g、鹿角霜6 g、茯苓6 g、益智仁6 g、石菖蒲6 g、广郁金6 g、炒谷麦芽各10 g、钩藤6 g，30剂。

　　2讨论

　　21-三体综合征，因1959年法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了1个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)而得名。1866年英国医生Down首先描述了其临床表现，为先天性智力障碍，因此又称唐氏综合征、先天愚型。该病属常见的常染色体畸变，占小儿染色体病的70 %～80 %[1]。21-三体综合征患儿具有特殊面容，鼻梁低，眼距增宽，眼裂变小，耳廓小，口常张开，舌外伸，流涎多，身材矮小，生长发育迟缓。中、重度智力障碍是该病最突出、最严重的表现。患者智商通常在25～50之间。此外还表现为合并其他畸形和免疫力低下，如白血病、先天性心脏病、消化道狭窄、病毒频繁感染等[2]。同时，该类患儿尚有严重的适应社会能力的缺陷。

　　本例患儿辨证为中医的“干疳”，气血阴阳俱虚。疳者干也,有津液干涸之意,本例患儿先天不足，脾胃失健，水谷精微不能运化，全身肌肤、脏腑无以充养，再者长期疾病暗耗，脏腑气血衰弱,津液干涸而成。治以益气养阴，回阳救逆。方选参附汤合大定风珠加减治疗。方中人参甘温，大补元气;附子大辛大热，温壮元阳。二药相配，具有上助心阳、下补肾命、中补脾土的作用,为抢救重危之良方。熟地黄、西洋参、当归滋阴养血;黄芪、茯苓、炙甘草、炒麦芽健脾补气开胃;制龟板滋阴潜阳、镇虚风。患儿症情缓解后，在益气养阴温阳的基础上，渐增平肝补肾之品，如石菖蒲、钩藤、益智仁、枸杞子、紫河车等，缓图其效。

　　21-三体综合征属于遗传性疾病，以智力低下为基本表现之一，本例患儿虽在生命体征方面有明显改善，但患儿的智力低下无法改变，仍有待基因遗传学进展。

【参考文献】
  [1]王慕荻.儿科学[M].第4版.北京:人民卫生出版社，1999：134-399.

　　[2]金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学[M].北京:人民卫生出版社,1999:399-400.